近年来，科学家对铅的遗传毒性乃至其致癌性的研究已积累了许多新的材料，认识正在逐步提高和加深。研究认为，铅对人和动物细胞有明显的遗传毒性，高浓度下具有直接诱变性，表现为致裂作用；浓度较低时，可通过干扰脱氧核糖核酸（DNA）修复过程而产生协同诱发性。
    铅是一种致裂剂，对大群染色体的致裂作用非常明显，染色体损伤的形式主要表现为染色体裂隙。人群监测表明，血铅浓度与外周血细胞染色体损伤有明显关系。当血铅水平在每升250微克时染色体就有受损的危险，血铅水平达到350-910微克时可引起外周血淋巴细胞染色体畸变及姊妹染色单体互换频率明显增高，染色体畸变类型多为染色单体裂隙、断裂及断片。
    铅的致裂作用往往发生在剂量较大的毒性浓度，有时甚至是细胞的半数克隆致死剂量，但当作用浓度较低时，其遗传毒性则表现为协同诱变，对DNA修复的聚合酶、连接酶、甚至钙调素的活性产生抑制而间接引起癌变。
    癌变是一个涉及遗传物质及非遗传物质改变的多阶段过程。铅除对遗传物质的直接诱变和协同诱变等效应外，还可通过非遗传途径发挥辅助致癌效应。主要有：①铅通过核蛋白效应可能会危及基因组功能。②铅具有肿瘤促进效应，能明显增加致癌物苯并芘诱导肺肿瘤的能力，也可使肾肿瘤发生率增加100%。③铅能促进细胞增生，刺激细胞分裂指数值升高约45倍。④铅能破坏机体免疫监视功能，间接增加机体对铅本身或其他致癌剂的致癌敏感性。⑤铅可影响毒物代谢系统，从而间接增强致癌剂的活性。
    铅对动物诱癌已有成功的报道，长期给予含铅食品或饮水可导致实验动物发生肾癌，体内注射含铅化合物还可诱导肺腺癌和骨肉瘤的明显增加。铅对人类致癌的危险性，虽然美国发现铅在人的肾脏起致癌作用，肾癌有边界性显著意义的增长，也有几例铅接触者肺癌发生率增高，对人群的外周血淋巴细胞遗传学检测也有许多阳性报道，但以死亡率进行分析的铅致癌的人群流行病学调查仍缺乏确切的证据，有关铅与胃、肠、肺腹膜癌的关系仍有争论。目前一般认为，单一铅元素仅为弱致癌剂，当与苯并芘一起存在时致癌作用才会增强，故铅及化合物一直是被列为“可疑致癌物”的范畴。