目的 探讨δ-氨基-γ-酮戊酸脱水酶基因(ALAD)G177C多态性与中国西南地区汉族人群铅中毒遗传易感性的相关性.方法 采用随机整群抽样的方法抽取铅作业工人201名为研究对象.采集外周静脉血,检测血铅和锌原卟啉(ZPP)水平,采用实时定量-聚合酶链反应和测序的方法分析和验证ALAD基因G177C多态性,对ALAD基因G177C多态性与血铅、ZPP水平进行多元线性回归分析.结果 201名铅接触工人中ALAD1-1基因型G/G有178人(88.56%).ALAD1-2基因型G/C有23人(11.44%),未发现ALAD2-2基因型(C/C).等位基因ALAD-1和ALAD-2的频率分别为94.28%和5.72%.各基因型的分布频率符合遗传学的Hardy-Weinberg平衡.ALAD1-2基因型组血铅水平高于ALAD<,1-1>基因型组(P<0.01),而ZPP水平低于ALAD1-1基因型组(P<0.01).以血铅水平1.50 μmol/L为界.高铅组ALAD1-2基因型的比例(13.2%)大于低铅组(0%,P<0.05).ALAD1-2基因型(β=0.181,P<0.01)、吸烟习惯(β=0.214,P<0.05)和血钙(β=0.126,P<0.05)是血铅水平的正性因子.而经常参加锻炼(β=-0.277,P<0.01)为血铅水平负性因子.结论 中国西南地区汉族人群在相同铅暴露情况下,与ALAD1-1基因型相比,ALAD1-2基因型个体有较高血铅、较低的ZPP水平,提示ALAD1-2基因型可改变铅的毒代动力学,即ALAD1-2基因型的个体对铅的血液毒性更具有易感性.